Spierziekte ALS

Wat is ALS:

ALS, wetenschappelijke naam: Amyotrofische Lateraal Sclerose is een aandoening die de zenuwcellen aantast. Omdat de spieren aangestuurd worden door impulsen vanuit de hersenen leidt dit tot onvoldoende functioneren van de spieren. De motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenstam sterven af wat het aansturen van de spieren onmogelijk kan maken. De spieren verliezen hun functie en verminderen in massa en volume (atrofiëren). ALS is op dit moment nog niet te genezen of te behandelen, wel zijn er mogelijkheiden om door gebruik van het medicijn riluzol (Ritulek) het ziekteverloop in beperkte mate te vertragen of te beinvloeden. Deze ziekte ALS wordt ook wel ziekte van Charot genoemd.

Wetenschappelijke naam: Amyotrofische Lateraal Sclerose

Amyotrofische Lateraal Sclerose komt uit het Grieks. A (betekent geen), myo (verwijst naar de spieren), trofie (betekent voeding); spieren die geen of onvoldoende voeding ofwel zenuwimpulsen krijgen. Spieren die geen zenuw-impulsen ontvangen, ‘atrofiëren’: de spiermassa verdwijnt. Lateraal geeft het gebied aan in het ruggenmerg waar de zenuwcellen zitten die prikkels doorgeven aan de spieren. Als de zenuwcellen in dit gebied afsterven, leidt dit tot littekenvorming of verharding: sclerose.

Het ziekteverloop:

ALS veroorzaakt meestal geen pijn, de cognitieve vermogens blijven intact en ALS tast het verstand niet aan. Zintuigen zoals gevoel, reuk, smaak en gehoor blijven meestal intact evenals de werking van darmen en blaas. Wel worden geleidelijk aan steeds meer spieren aangedaan, met uitzondering van de hartspier. Het uitvallen van de ademhalingsspieren is meestal de oorzaak van het overlijden van iemand met ALS. Hoe snel dat gaat verschilt per persoon. Maar de gemiddelde levensverwachting van een ALS-patiënt is slechts drie tot vijf jaar. In sommige gevallen worden uitschieters van 10 of meer jaar geteld.

De symptomen:

• De verschijnselen van amyotrofische laterale sclerose zijn afhankelijk van welke spieren in het lichaam het eerst worden aangedaan. Als dit de benen zijn, struikelt de patiënt vaker of gaat het lopen en rennen minder goed. Wanneer de aandoening in de armen begint, klaagt de patiënt over problemen bij handelingen zoals het dichtknopen van kleren, oppakken van kleine voorwerpen of omdraaien van een sleutel in een slot. In geval van aantasting van de spieren van tong, lippen, gehemelte, keel en strottenhoofd (de bulbaire vorm), treden verschijnselen op als een trage spraak, schorre en/of zachtere stem en problemen met kauwen en slikken. Hoewel de aandoening in een bepaald deel van het lichaam begint, breiden de verschijnselen zich steeds verder uit naar andere delen van het lichaam.

• Uiteindelijk raakt de patiënt ernstig en volledig lichamelijk gehandicapt.

• Behalve spierzwakte kunnen patiënten met amyotrofische laterale sclerose ook aanvallen van angst, depressies en korte perioden van lachen of huilen hebben. Enkele andere verschijnselen van amyotrofische laterale sclerose zijn een overmatige speekselproductie, gewichtsverlies, spierkrampen, stijve spieren en spiertrekkingen in de aangedane ledematen of tong (fasciculaties). In de latere stadia van de ziekte ontstaan ademhalingsproblemen doordat de spieren die een rol spelen bij de ademhaling zwakker worden. Slaapstoornissen treden op als gevolg van spierkrampen en problemen met ademen.

• Amyotrofische laterale sclerose komt vaker voor bij mannen en het meest in Guam, Papoea Nieuw Guinea, de Verenigde Staten en Europa.

Oorzaak van ALS:

De oorzaak van de ziekte ALS is nog onbekend. Uit uitgebreid onderzoek zijn echter aanwijzingen naar voren gekomen dat een aantal factoren, onafhankelijk van of in combinatie met elkaar, mogelijk bijdragen aan het ontstaan van deze aandoening. Enkele van deze factoren zijn vergiftiging met zware metalen, virale infecties, hogere concentraties van de stof glutamaat in het bloed en de hersen- en ruggenmergvloeistof en vernietiging van de gezonde cellen van het lichaam door het eigen afweersysteem (auto-immuunreactie).

Hoewel niet wetenschappelijk aantoonbaar lijkt er een verband te bestaan tussen leefpatroon en ALS. In veel gevallen blijken patienten met ALS een sportief en fysiek actief verleden te hebben vaak in combinatie met een gemiddeld hoger opleidingsniveau*.

• Gebaseerd op praktijkervaring met ALS-patienten en is niet wetenschappelijk aangetoont!

Is ALS erfelijk?

De ziekte ALS kan voorkomen bij volwassenen van elke leeftijd maar over het algemeen onstaat deze tussen het 40e en 60e levensjaar, na het 70e levensjaar wordt zelden deze diagnose gesteld. ALS kent een erfelijke vorm (FALS) in ongeveer 5 tot 10% van de ALS gevallen is sprake van deze erfelijke vorm. Meestal is de aanwezigheid van deze vorm in de familie bekend. Via DNA onderzoek kan in bepaalde gevallen de aanwezigheid van een defecte en verantwoordelijk gen (SOD1 gen)worden aangetoont. Bij aanwezigheid van dit gen is de kans om de ziekte te krijgen vrijwel 100% (tenzij bij voortijdig overlijden)

Er zijn verschillende varianten van ALS:

1. Typische ALS: , waarbij zowel motorische zenuwcellen in hersenen en ruggenmerg uitvallen.
2. Progressieve bulbaire paralyse: Hierbij raken alleen de spieren van de keel en het gezicht verzwakt of verlamd. De spieren van de romp en de ledematen zijn (in eerste instantie) niet verzwakt.
3. Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA): Waarbij vooral de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg uitvallen. De uitval van motorische zenuwcellen in de hersenen is veel minder, waardoor andere verschijnselen ontstaan. Soms blijft de ziekte langdurig beperkt tot alleen de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg.
4. Primaire Laterale Sclerose (PLS): Is een aandoening van het ruggenmerg die leidt tot stijfheid en spasticiteit van de benen en – minder vaak – van de armen. Soms doen zich ook spraak- en slikstoornissen voor. Dit komt door een verharding (sclerose) van het weefsel dat zich aan de zijkanten (lateraal) van het ruggenmerg bevindt. De verschijnselen doen zich meestal voor na het dertigste levensjaar. Het is niet precies bekend hoe vaak PLS voorkomt. Geschat wordt dat ruim honderd mensen in Nederland deze ziekte hebben. ‘Primaire’ geeft aan dat de ziekte voor het eerst in een familie voorkomt en niet erfelijk is. De ziekte verkort de levensduur niet.

Link

Meer informatie over ALS en mogelijk noodzakelijke hulpmiddelen: Website: ALS-info.nl