Wat is de ziekte van Gaucher
Inleiding
De ziekte van Gaucher.
Het is een stofwisselingsziekte die nauwelijks voorkomt. Zo weinig dat de meeste mensen nooit gehoord hebben van de ziekte van Gaucher en er op internet vrij weinig informatie over de ziekte van Gaucher te vinden is. Via dit artikel probeer ik een korte kenschets van de ziekte van Gaucher te geven in begrijpelijke taal.
Wat is de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij de ziekte van Gaucher stapelt de stof glucocerebroside in de lysosomen in de cel. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Vanwege het ophopen van (afval)stoffen wordt over lysosomale stapelingsziekten gesproken.
Symptomen van de ziekte van Gaucher!
De ziekte van Gaucher kan verschillende klachten geven, zoals problemen met lever en milt en botproblemen. Ook doen er zich bloedstollingproblemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en ernstige neurologische klachten voor, zoals vertraagde geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.
Verschijningsvormen van de ziekte van Gaucher!
Er zijn drie verschillende vormen van de ziekte van Gaucher.
- type 1: De milde en meest voorkomende vorm, kan zich op iedere leeftijd voordoen, maar treedt meestal pas op (jong)volwassen leeftijd op. Sinds enige tijd kunnen deze patiënten behandeld worden met enzymtherapie of substraatremmingstherapie, hierdoor kunnen veel symptomen verdwijnen en kan hun leven normaler wordt.
Mensen met de ziekte van Gaucher type 1 kunnen last hebben van bloedingsneiging, snel vermoeid raken, geen eetlust hebben en hun huid kan geelbruin verkleurd zijn. Botverzwakking als gevolg van ophoping van Gaucher-cellen in de botten kan leiden tot botbreuken. De ziekte van Gaucher type 1 wordt ook wel 'non-neuropathische' ziekte van Gaucher genoemd, omdat het zenuwstelsel hierbij niet wordt aangetast.
- Type 2: is de ernstigste vorm, waarbij kinderen al op zeer jonge leeftijd ziek worden, snel achteruitgaan en vroeg overlijden, omdat het naast de kenmerken van type 1 ook het zenuwstelsel wordt aangetast. Deze vorm is niet te behandelen. De meeste kinderen met type 2 overlijden voor hun tweede levensjaar.
- Type 3: patiënten zitten qua ernst tussen de eerste twee in. In tegenstelling tot type 2 verloopt deze vorm langzaam. De verschijnselen van de ziekte van Gaucher type 3 uiten zich meestal in de vroege jeugd en betreffen zowel het zenuwstelsel als andere organen. Vandaar dat de typen 2 en 3 van de ziekte van Gaucher beide 'neuropathische' ziekte van Gaucher worden genoemd.
De diagnose bij de ziekte van Gaucher!
Naast het hebben van bovengenoemde symptomen, wordt de diagnose ziekte van Gaucher bevestigd door speciaal bloedonderzoek. De diagnose van de ziekte van Gaucher wordt gebaseerd op een gedetailleerde ziektegeschiedenis en lichamelijk onderzoek van de betreffende persoon. Bijna altijd komt de ziekte van Gaucher vaker voor in de families.
De behandeling van de ziekte van Gaucher!
Sinds 1991 is een doeltreffende behandeling van de ziekte van Gaucher beschikbaar in Nederland. Hierbij wordt een goed functionerend glucocerebrosidase enzym via een infuus toegediend. Dit enzym zorgt er dan voor dat het glucosylceramide alsnog afgebroken kan worden. Op deze manier wordt dus een opeenstapeling voorkomen. De meeste mensen kunnen dit infuus zelf thuis toedienen. Tevens richt de behandeling van de ziekte van Gaucher zich op symptoomverlichting De behandeling bestaat dan uit bedrust, andere pijnstillers dan aspirine (omdat aspirine de bij de ziekte van Gaucher toch al verhoogde bloedingsneiging nog kan versterken) en ontstekingsremmende medicatie voor pijnverlichting. In geval van ernstige bloedarmoede of een lage bloedplaatjestelling wordt de milt (gedeeltelijk of geheel) chirurgisch verwijderd. De ernstige hersenbeschadiging die voorkomt bij de typen 2 en 3 van de ziekte van Gaucher is echter niet te genezen.