Syndroom van Down

Inleiding

Het syndroom van Down is een ernstige genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een chromosomale afwijking. Een mens bezit per cel 23 chromosomenparen, en elk paar, behalve het paar dat het geslacht bepaald, is identiek. Elk chromosoom in een chromosomenpaar, heeft dezelfde vorm, maar bevat andere informatie. Het ene chromosoom in een chrosomenpaar komt van de moeder, de andere van de vader.

Ontstaan van syndroom van Down

Zoals al eerder gezegd, komt bij elk chromosomenpaar er één van de moeder, en een van de vader. Een chromosoom heeft een X vorm. Bij het ontvangen van een chromosoom van de vader/moeder, deelt de chromosoom in tweeën, en krijgt de nieuwe cel de helft van de X vorm. Soms gaat er iets mis, en krijgt de ene  cel geen halve chromosoom, en de andere 2 halve (= een hele). Als de eicel met de spermacel fuseert (normaal heeft elke 1 nieuwe chromosoom die gevormd is uit de halve X) onstaan er normaal dus 2 dezelfde chromosomen. Echter, bij het syndroom van Down (waarbij er dus in óf de eicel, óf in de spermacel al 2 van het chromosoom) zitten er dus 3 dezelfde chromosomen in de cel. Er zijn 23 paren, en iemand met het syndroom van Down heeft in het paar nr. 21 niet twee chromomen, maar 3.

Kenmerken

Iemand met het syndroom van Down is meestal gemakkelijk te herkennen door uiterlijke (en ook innerlijke) kenmerken. Mensen met het syndroom hebben een verlaagd IQ en kunnen qua intelligentieniveau op het niveau van kleine kinderen blijven hangen.

Uiterlijke kenmerken van iemand met het syndroom van Down zijn:

• een rond gezicht
• extra plooien aan de binnenooghoeken
• openstaande mond
• naar buiten hangende tong

Een kind met het syndroom van Down is niet gemakkelijk en vraagt veel aanpassingen. Ouders kunnen ervoor kiezen dat de kinderen niet altijd thuis wonen, en naar een speciale school gaan, maar de keuze ligt volledig bij hen, tenzij er niet goed voor het kind gezorgd kan worden. De kinderen worden kinderen met een rugzakje, dwz dat er extra geld voor hun zorg beschikbaar is. Tegenwoordig wordt er steeds meer moeite gedaan om kinderen met het syndroom van Down te laten integreren in de samenleving. Zo werken ze steeds vaker in bijvoorbeeld supermarkten, of maken ze kaarsen en andere kleine kunstwerkjes. Dit is een groot verschil met vroeger, toen kwam het nog wel eens voor dat kinderen met het syndroom van Down weggestopt en genegeerd werden, en zich niet konden ontwikkelen. Het is tegenwoordig een stuk beter geregeld.